中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖手游挂机无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖手游挂机(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
3月30日电 据法新社报道，当地时间29日，泰国东部一处建设工地发生起重机翻倒事故，造成7人遇难，多人受伤。据报道，泰国警方信息表示，当天下午约4点，在泰国东部罗勇府一家制造金属烟囱的工厂建设期间，一2024-11-26
滴点眼药水，就能缓解孩子近视发展。近年来，不少家长把硫酸阿托品滴眼液当做缓解孩子近视的“良药”。近日，国内一款0.01%硫酸阿托品滴眼液获批上市引起关注。硫酸阿托品滴眼液到底是什么？它的作用是啥？记者2024-11-26
新疆喀什3月29日电(马晓东 艾里非热)薄皮包子、南瓜包子、抓饭……位于新疆喀什市色满乡提坎贝西村的一家速冻食品公司生产车间，几十名工人正忙碌赶制着这些喀什美食，一盒盒包装好的薄皮包子已被装箱，将从这2024-11-26
北京3月29日电(记者 孙自法)中国农业大学植物保护学院昆虫学系刘星月教授29日接受记者采访透露，其科研团队基于近年来新采集的西藏察瓦龙干热河谷的旌蛉标本，发现中国特有的旌蛉科新属“华旌蛉属”及新物种2024-11-26
北京3月29日电 (记者 陈杭)随着电动自行车使用量的不断增多，北京市电动自行车火灾也时有发生。3月份以来，全市共发生电动自行车火灾35起。从起火原因看：电池故障占66%，车辆电气线路故障23%，其他2024-11-26
滴点眼药水，就能缓解孩子近视发展。近年来，不少家长把硫酸阿托品滴眼液当做缓解孩子近视的“良药”。近日，国内一款0.01%硫酸阿托品滴眼液获批上市引起关注。硫酸阿托品滴眼液到底是什么？它的作用是啥？记者2024-11-26
最新评论